的必备手册，还在观望的朋友们还等什么呢？赶紧刷卡上车吧，前面关于备孕的准备期，老师已经讲的很详细了，接下来两期齐老师就为大家说说适合自身情况的产前检查，我们又该如何选择？那一说起产前筛查，没生过孩子的爸爸妈妈可能不知道，即使是生过孩子。

也不一定都了解最新的进展，它是通过简便经济和较少创伤的检测方法，从孕妇情绪中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，在患儿出生之前就做好应对准备，避免严重出生缺陷的关键措施。产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临床上的最终诊断，目前它主要针对的疾病是唐氏综合征和开放性神经管缺陷TD唐氏综合征是最常见的先天性智力障碍未老先衰心脏病白血病为特征的疾病，OA.是开放性神经管畸形的英文简写，开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大的比例，主要有补脑而显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎外胎好了，我们接下来说一说早孕期超声筛查，这个早孕期超声筛查。

必然会和胎儿颈部透明带联系在一起，那什么是胎儿颈部透明带呢？他是在孕10~14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体能够用B超进行测量，所有的宝宝都是会有一体的，不过多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带。会更好，胎儿颈部透明带它的英文叫做MT，nt是独立的早孕期筛查指标，一般情况下，医生认为nt值>3毫米都属于异常了，nt月后胎儿患唐氏综合征的风险就越高，nt增厚的胎儿先天性心脏病的危险度。为nt正常的6倍，如果互动已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合症以及其他的染色体遗传性综合征和心脏病问题的风险。如果nt检查为阳性者，那就必须要做羊水穿刺等以明确诊断，通常的nt扫描是在孕11。

到13+6天进行，这是有根据的，因为11周之前扫描的话，从技术上来说很困难，因为宝宝实在太小了，而过了14周呢，过多的液体可能又会被宝宝正在发育的淋巴系统吸收，所以这样一来怀孕11~13周加6，这样的做nt扫描就是最佳的时间了。那接下来的13~16周要做的第2次产检就是进行母血清标志物减。常用的血清标志物，有游离人绒毛膜促性腺激素，贝塔hc g有力的雌三醇妊娠相关血浆蛋白和甲胎蛋白af p的af p，它是开放性神经管缺陷胎儿和先天与宝宝的标记物，因为母体血清中升高的ASP全部湿了。

是胎儿的，那如果孕妇血清或者是羊水中的af p水平比正常妊娠高，那就意味着怀开放性神经管缺陷的胎儿的可能性，如果反过来，母体血清的LP水平比正常妊娠低，那就是怀有唐氏宝宝高风险，还有游离的贝塔hc g也是。是综合征的标志，因为妊娠中期怀有唐氏综合征宝宝的母亲血清中的hc机会比正常妊娠要高，上面提到的这几个词宝妈们是不是更熟悉了失去是不是一下子回到产前检测报告单出来的时候，那各种各样的忐忑心情呢，就像某位宝妈在他。微博上这么写道，报告没出来前，这小心脏一直都是悬着的紧张程度，简直是经历了人生的第2次高考那天终于等到检测单出来，可竟然看到其中一项筛查项目o nt筛查，结果是高风险，当时心里1万点伤害，不过呢，如果是高风险人群也不要谈。

情况因为各种筛查为了减少漏检的风险，通常都会提高标准的，也就是有一点点怀疑，都会拎出来仔细考察，也就是说相当大一部分的人是虚惊一场，然而齐老师在此提醒大家，阳性结果务必要重视，一定要通过诊断性措施，如绒毛羊水或脐带血。穿刺等方法确诊是否真的为异常胎儿，那以上的这些产前筛查，它简单便宜，安全无创，但弊端也很明显，因为漏诊率和假阴性假阳性率还是很高的漏诊率，可以高达到40%，而产前筛查之后用来确诊的这个产前诊断，它又有一定的。有创新，有0.5%~1%的概率造成流产，这样一来一种准确又无创的检测方法变得尤为重要，也就是在这种需求下无创产前基因检测应运而生，这项技术又称为PT，它主要通过提取孕妇外周游离的DNA，然后用新一代高通量测序。

并结合生物信息的分析，最后得出胎儿携带染色体非整倍体的风险率，听起来是不是还挺高大上一点都不错，发明这项技术的香港教授卢跃明博士去年就被提名诺贝尔医学奖，齐老师觉得这么造福人类的新技术获奖，那是早晚的事儿，nip t从怀孕12周到22周随时都可以进行。一般10个工作日就可以出报告，不需要空腹采血，也不需要穿刺，只需抽取5~10毫升孕妇静脉血就可以检测21 18 13三体的风险。试想以前羊水穿刺由于有一定的流产率，所以实验室里面总会弥漫紧张的氛围，高危的孕妇也万分焦虑，现在好多了，这项技术。减少了不必要的穿刺和因穿刺导致的流产，也就减少了漏诊率，从而减少了医疗纠纷，用几个关键词简单概括就是安全无创准确性大于99%，对了他的检测结果还不受孕妇的年龄种族，以及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病的影响。

不过话又说回来，任何事情都有两面性，那PT当然也不例外，摘茶她目前的检查费用比较贵，浙江省就要1300块，同时它还有一些局限性，目前不能检测异位导致的染色体异常，无法检测罗伯逊易位和嵌合体型的唐氏综合症，不能筛查开放性神经管。谢谢，同时我们还需要明确nip t，它是属于筛查范畴，而产前诊断是属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但目前仍然无法替代产前诊断，产前诊断才是金标准，好了说了这么多，还是处于蒙圈状态，不知道自己该如何选择的。举个手，那齐老师就做个总结吧，请大家对号入座，首先是以下的人群适合做APP，所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇，那又有哪些人群不适合做PPT呢？三胞胎或以上的宝马，因为各个胎儿的DNA。

不一致它会导致检测结果有一定的偏差，还有怀有双胞胎，但超过8周以后才减胎的孕妇，或者距离上一次减胎的时间不足8周的孕妇，孕妇如果自己本身有染色体的异常，或者孕妇本身的染色体为嵌，合体型一位行为却是为重复等等。还有如果12个月以内出过血的孕妇也不行，因为输血引入了别人的DNA它会影响检测的结果，曾经接受过器官移植或者干细胞治疗的孕妇以及患有罗伯逊易位宝宝的孕妇也不适合做PPT，那如果是普通人又该如何选择呢？普通人就先做好本分工作，也就是血清学的唐筛和nt的筛查，如果检测结果出来是高危，那就建议先进行NLP t，为什么呢？因为传统筛查的准确率大概是60%左右，毕竟存在着假阳性和假阴性的问题，如果CT的结果出来。

还是高危，那么这个时候就必须做穿刺，进行产前诊断，如果AP的结果是低危，那一般就可以不需要进行穿刺了，这样可以避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺，减少流产的风险，当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的宝妈，都可以在传统筛查的基础上做一个APP。这样会更加放心。遗传基因生命蓝图，了解关注我的健康幸福，现在我们下期再会。